ポンペ病

患者会について

患者支援組織(ポンペ病患者会)について

  1. a.患者会設立まで

  2. 私たちの娘は3歳の時受けた血液検査で、CKが高いと言われ、肢体型筋ジストロフィーと診断されました。その時の症状としては、走るのが遅い、転びやすいといった程度でしたが、その後、徐々に下肢の筋力低下が目立つようになり、11歳のころには階段昇降に手すりが必要になってきました。

    その後12歳の時、初めて受けた筋生検の結果、ポンぺ病と診断されました。しかしながら、当時、治療法もなく、周りにはポンぺ病に関する情報がほとんどないことに加え、地方には詳しい医師もおられないのが現状でした。

    そこで、ポンぺ病に関する情報を収集し、日本におられる他の患者さんとの連携を図ることを目的に、2001年春、当時、日本になかった「ポンぺ病患者会」を設立することにしました。

  3. b.治療実現までの患者会活動

  4. 当初は5家族ほどだった患者家族も徐々に増え、現在は22家族が参加されています。患者会活動を始めた当時、海外でポンぺ病治療薬マイオザイムの第Ⅱ相臨床試験が行われており、良好な治療結果が報告されておりました。私たち患者会は、1日も早い日本でのマイオザイム承認を目指して、活動を続けてまいりました。

    全国の医師の先生方ならびに厚生労働省の皆様には、早くから、この治療薬のことをご理解いただき、患者会の活動にもご協力いただきました。

    2006年、ヨーロッパとアメリカでマイオザイムが承認された後、ただちに厚生労働省の未承認薬検討会議において、マイオザイムを取りあげていただき、その会議の中で、ポンぺ病が極めて重篤であるのみならず、早期の治療開始がその後の病状の進行に大きく左右すること。そのためには、迅速な審査による早期承認が必要なこと。

    また、この治療薬がこれまで有効な治療法のなかったポンぺ病の進行を抑制できる唯一の治療法であることなどをご報告、ご審議いただいた結果、海外での承認後1年という速さで、日本でもマイオザイムが承認されました。

    ポンぺ病のように、日本にわずか60名ほどしか患者がいない希少疾患は、日本国内での治験が困難です。日々病状が進行する患者が、1日も早く治療できるようにと、マイオザイムの承認を海外の臨床試験データで認めていただきましたことは、患者とその家族にとりまして、この上ない喜びでございます。

    このように、迅速に承認していただきましたことを、心より感謝申し上げますとともに、これまで、ポンぺ病の国内での治療実現に向けた患者会活動に対し、様々な形でご支援、ご協力いただきました皆様に対しまして、ポンぺ病患者会一同、改めて心より感謝申し上げます。

患者支援組織(ポンペ病患者会)について

  1. a.情報交換と連携

  2. 現在は日本国内ですべてのポンぺ病患者が治療を受けることができるようになりました。2001年には特定疾患に認定され、医療費の負担も軽減されています。 今後、新たにポンぺ病と診断された患者がすぐに治療を開始できるよう、啓蒙活動を行うとともに、患者や家族を精神的にサポートする場としても、患者会を利用してもらいたいと思っております。 

    患者とその家族は、身近に同病者がいないということで、情報が手に入りづらく、孤立しがちです。ポンぺ病患者会では毎年患者会を開催するとともに、メーリングリストで日々悩みを相談しあい、いつでも患者どうし連絡が取れるようになっています。

    その他にも、IPA(国際ポンぺ病患者会)に参加し、海外のポンぺ病患者との情報交換を通し、連携を図っています。今後とも、新しい治療法の開発や、日常生活での注意点など海外の情報をいち早く患者の皆様に届けたいと思っています。

    また、顧問の先生方には毎年ポンぺ病患者の医療相談をしていただいており、情報の少ない希少疾患の患者にとって大変心強い限りです。

    このように、患者相互の情報交換はもちろんのこと、専門医の先生方と連携をとり、情報を交換することが、よりよい治療の実現のためにも、また、患者の生活の質の向上のためにも重要と考えています。

  3. b.早期診断と早期治療

  4. 今後はスクリーニングなど、発病前に診断をすることが必要になってくると思います。ポンぺ病の場合、1日も早い治療が最も大切ですので、スクリーニングの早期確立を願っております。

  5. c.新しい治療法の開発

  6. マイオザイムの効果は大変個人差がありますので、筋力低下や呼吸機能の低下などに対して、より効果があるさらなる治療法の開発を待ち望んでおります。

  7. d.患者会の運営

  8. 患者会は患者とその家族を支援する団体です。しかし、患者を支援するといっても、患者の介護をしながら会の運営に携わることは大変難しく、患者の家族だけで患者会活動を行うことには限界があります。今後の患者支援活動、及び患者会の運営をどのように行っていくかが、今後の大きな課題です。

「ポンペ病患者会」会則

  1. 活動目的
  2. 「ポンペ病患者会」は、ポンペ病の患者及びその家族で構成される団体である。この会は、ポンペ病に苦しむ患者及びその家族、または会の趣旨に賛同していただける方々との情報交換と親睦を図りながら、治療法の確立や病気の社会的認知、啓蒙活動を目的とし、活動を行うものとする。

  3. 活動内容
  4. 1)治療法の確立に向けての政府への陳情,請願活動
    2)会員相互の情報交換
    3)他の難病患者団体との交流
    4)会報の発行
    5)インターネット上にホームページを開設し,ポンペ病関連情報の発信
    6)メーリングリストを開設し,参加者の自由な対話の場の提供
    7)海外のポンペ病患者との交流,情報交換

  5. 会員規約
  6. 1)役員の任期を2年,再任を妨げないものとし,次のように任務を分担する.
    ・代表:会の全般を総括し,内外に会を代表する.
    ・会計:会費や寄付金等の管理運営を行う.
    ・情報:ホームページの運営,管理を行う.
    2)会員のプライバシーについては十分注意する.

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